"Sufrir Por No Sentir Dolor"
La Analgesia Congénita al Dolor,
una enfermedad rara muy peligrosa para quien la padece
La insensibilidad congénita al dolor no es lo que parece. Detrás de las supuestas ventajas que tiene el hecho de no alterarse al recibir un golpe o quemarse se esconde una vida llena de lesiones. En España hay diagnosticados tres casos.
Hace casi ya 15 años que fui diagnosticada de Fibromialgia y he podido comprobar como mi cuerpo se ha ido deteriorando poco a poco, a medida que los dolores aumentaban en intensidad y en duración. Pasé de tener una enfermedad que me provocaba mucho dolor, rigidez, cansancio y fatiga crónica, entre muchos más síntomas que no voy a mencionar aquí, hasta llegar a la incapacidad absoluta debido a esta enfermedad y todas las demás que se me han ido uniendo, que evidentemente me han empeorado considerablemente y en consecuencia, me han convertido en una enferma crónica catalogada de "grave", con vestigios claros de no curación, aunque sí de "mejorar" mi calidad de vida. Al leer el titular de esta noticia, me causó mucha curiosidad, además de ironía porque me suponía una burla a todos los que padecemos fibromialgia, síndrome de fatiga crónica y/o sensibilidad química múltiple o todas las enfermedades que cursan con dolor, sea éste del tipo, intensidad y consecuencias que sean.
A medida que avanzaba en mi lectura, me sentí ridícula, algo patética y sobre todo me recorrió la sensación de que siempre, habrá alguien que en su vida tienen muchos más obstáculos que yo y que jamás llegarán a la meta porque están condenados por una enfermedad de las llamadas "raras", que van mermando su cuerpo, sus ilusiones, su vida,...hasta que se apodere la muerte de sus cuerpos ya maltrechos.
Por mi, por ellos, por ti, mi estimado cómplice, me siento en la necesidad y en la obligación moral de exponer este artículo sobre la Insensibilidad Congénita al Dolor para que tomemos conciencia de otras enfermedades mucho más duras que la que podamos padecer, ya sea por su ignorada existencia y por la escasa población que la padece, lo que hace que sea mucho más difícil que te traten y te diagnostiquen adecuadamente, y por consecuencia, el empeoramiento de la situación de estos enfermos. Y como me siento afortunada, a pesar de todo lo que me ha pasado en mi vida y lo que sufro en estos momentos, tengo que denunciar y hacer partícipe de estos estados por los que se ven obligados a pasar, con todas las consecuencias negativas que ello conlleva, una minoría a la que quiero darle voz para que se le reconozca su sufrimiento, por no sentir, paradójicamente, dolor.
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Imagine por un momento que el genio de la lámpara le concede un deseo en forma de súper poder. Seguro que muchos pedirían la capacidad de no sentir dolor, dado que así podría ser un héroe mucho más arrojado y valiente.
No obstante, si tuvieran la oportunidad de hablar con algunos de los poquísimos afectados en todo el mundo por la analgesia congénita al dolor, que es como se llama esta enfermedad rara, se darían cuenta de que en realidad el hecho de no sentir dolor, más que convertirle en un ser invencible, transforma a quien la sufre en alguien extremadamente vulnerable. Hay que recordar que el dolor forma parte del complejo sistema del que dispone nuestro organismo para detectar que algo no va bien. Esta herramienta, resultado de la evolución de nuestra especie para asegurar nuestra supervivencia, tiene la finalidad de protegernos de agresiones y peligros externos, de avisarnos cuando alguna pieza de nuestro engranaje interno no funciona y de almacenar el recuerdo desagradable de cara a evitarlo en el futuro.
Varias mutaciones en el gen SCN9A son las responsables de que este mecanismo esté alterado en los enfermos de insensibilidad congénita al dolor. El SCN9A se encarga de regular el funcionamiento de los canales de sodio en las células, unas estructuras fundamentales para generar y transmitir señales eléctricas ligadas a las sensaciones dolorosas que llegan a la médula espinal y al cerebro. Por este motivo, el afectado padece la lesión (fractura, hemorragia, herida, traumatismo, contusión…), pero no genera ningún tipo de alarma y, en consecuencia, tampoco una respuesta para protegerse, lo que le lleva a dañarse una y otra vez.
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Medidas a adoptar para evitar los riesgos
Actualmente, la insensibilidad congénita al dolor, con o sin anhidrosis, no tiene curación, ni tampoco un tratamiento capaz de revertir los síntomas. El hecho de tener identificados los genes responsables del trastorno supone un primer paso para indagar posibles mecanismos de curación, pero hasta que ese largo camino de algún fruto los únicos tratamientos disponibles están encaminados a evitar los factores de riesgo de lesiones.
De esta manera, es conveniente seguir esta serie de pautas:
– Los padres deben vigilar estrechamente la evolución de sus hijos y ser especialmente rigurosos en el cumplimiento de revisiones periódicas con el pediatra, traumatólogo, ortopeda, odontólogo, dermatólogo y oftalmólogo. Así es más sencillo percatarse de lesiones internas y externas que hayan podido pasar inadvertidas. Son particularmente peligrosas la etapa de la dentición, el gateo, los primeros pasos y la dermatitis del pañal.
– Es necesario limar los bordes de los dientes que tengan picos o hayan sufrido roturas para evitar heridas en labios, boca y mandíbulas. Asimismo, hay que redoblar los esfuerzos por controlar la aparición de caries y alteraciones periodontales para evitar infecciones, ya que en estos pacientes se extienden con más facilidad. Es conveniente usar férulas de retención para evitar mordeduras.
– Estos pacientes han de pasar por quirófano más frecuentemente que la población general. Los anestesistas deben tener este factor en cuenta, ya que es habitual que la sedación no les haga el efecto deseado. Hay que prestar atención a la inmovilización requerida durante la cirugía para evitar lesiones secundarias.
– Hay que evitar las temperaturas extremas (bebidas, duchas, baños…) para evitar congelaciones, quemaduras… y hay que cuidar con especial mimo las abrasiones, rozaduras, grietas, heridas o ampollas de la piel para evitar todo tipo de infecciones, necrosis y complicaciones similares.
Con todo, los especialistas admiten estar casi tan perdidos como los afectados a la hora de dar pautas y consejos para sobrellevar esta enfermedad. Hay que tener en cuenta que en el mundo hay declarados apenas unos cientos de casos; tres de los cuales están en España, según las cifras que maneja la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder).
Por eso, aconsejan a las familias aprovechar las ventajas de las redes sociales e Internet para contactar con grupos de apoyo a nivel internacional con la idea de tejer una red que les ayude a lidiar esta dolencia rara entre las raras.
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Algunos subtipos de este trastorno (con mutaciones en otro gen; el NTRK1) llevan asociada la incapacidad de percibir olores (anosmia) o de sudar (insensibilidad congénita al dolor con anhidrosis), otro síntoma que puede parecer positivo, pero que encierra una parte muy negativa. La sudoración es el mecanismo termorregulador del cuerpo y cuando este mecanismo está anulado el individuo sufre constantes episodios de fiebre y convulsiones (muchas veces mortales) causados por un incremento excesivo de la temperatura corporal que cursa sin ser atajado. Asimismo, estos pacientes no pueden apreciar las temperaturas extremas, lo que les hace más susceptibles de sufrir golpes de calor, congelación, insolaciones o quemaduras graves.
«La primera infancia fue una auténtica pesadilla», relataban Carrie y Randy Brown a la cadena estadounidense ABCnews en un amplio reportaje sobre la patología de su hijo Isaac. «Se tiraba desde cualquier parte o se daba cabezazos contra la mesa porque al ver la reacción de los demás el niño pensaba que era divertido. Una vez metió la mano en una taza de café ardiendo y no se inmutó y en otra ocasión puso la palma de la mano en el horno encendido sin derramar una sola lágrima», rememoran estos progenitores que se han pasado más de una década enseñando a su hijo la cantidad de peligros potenciales que le acechan al tiempo que han visto como el historial médico de Isaac iba engrosando a costa de fracturas óseas, moratones, heridas, quemaduras… y un largo etcétera de lesiones, muchas de ellas graves.
A las connotaciones puramente físicas, los pocos afectados por la insensibilidad congénita al dolor añaden las implicaciones emocionales negativas que conlleva esta enfermedad.
Steven Pete, un paciente estadounidense cuyo hermano gemelo también sufre esta patología, recuerda que el diagnóstico llegó muy pronto a su familia. Cuando apenas era un bebé de cinco meses, sus padres le llevaron alarmados al pediatra porque le estaban saliendo los primeros dientes y su boca no paraba de sangrar. El motivo era que Steven, sin saberlo, se estaba masticando su propia lengua. Debido a las constantes lesiones, Steven y su hermano estaban más tiempo recluidos en casa recuperándose que en el colegio, donde muchos compañeros les pegaban para averiguar si era verdad eso de que no sentían dolor. «Buscar pelea conmigo era una especie de rito iniciático para todos los que venían nuevos al colegio, como buscarle el punto débil al raro del cole», explica quien tampoco era feliz fuera de las aulas. Su familia vivía en una granja, el sueño dorado de cualquier infante… salvo que te prohíban salir a correr, subirte a los árboles o jugar sin un férreo control por parte de un adulto. «No entendíamos la sobreprotección de mi madre que, por otra parte, tampoco podía evitarnos todos los peligros porque éramos niños y éramos dos», rememora.
Por si todo esto fuera poco, a los seis años Pete tuvo que pasar una temporada en una casa de acogida a causa de una denuncia interpuesta ante los servicios sociales por supuesto abuso y maltrato infantil. «Durante mi estancia en aquel lugar me rompí la pierna y seguí teniendo accidentes hasta que las autoridades se dieron cuenta de que mis padres y mi pediatra decían la verdad».
Steven y su hermano han superado la treintena (no todos los afectados llegan a esa edad) arrastrando numerosos problemas de salud y temiendo que alguna enfermedad relativamente banal les traiga terribles consecuencias. Su gemelo está en silla de ruedas a causa de una artrosis galopante que no le ha hecho emitir ni un solo quejido y él ha entrado varias veces en quirófano para tratar de paliar las secuelas de una necrosis del tejido causada por una fractura de dos dedos del pie de la que en realidad se percató su mujer al verle la zona negra e hinchada. «Soy una persona especialmente prudente, pero es inevitable golpearte o hacerte daño. Las lesiones internas son las que más me asustan. Me da mucho miedo sufrir apendicitis y no detectarlo. Por eso cuando tengo unas décimas de fiebre o alguna alteración gastrointestinal corro al hospital para asegurarme de que todo está bien», comenta.
Y ahora, ¿le pediría al genio de la lámpara este super poder?
* Fuente:
¡Hasta pronto, cómplice!
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